卑诗儿童医院发现影响儿童大脑发育的罕见疾病

卑诗省的研究人员发现了一种影响儿童大脑发育的新疾病，这项发现有望解开影响世界各地家庭的医学谜团。

据CTV报道，这种被称为“功能获得性MARK4”(Gain-of-function MARK4)的罕见疾病，是透过卑诗儿童医院(BC Children’s Hospital)的“精准医疗计划”(Precision Health Initiative)发现的，该计划一直致力于确定专家目前无法诊断的疾病类型。(*注：MARK4是一种激酶，已被证明参与神经元细胞的微管组织。) 

根据研究人员上个月发表在《人类遗传学和基因组进展》(Human Genetics and Genomic Advances)杂志上的研究结果，功能获得性MARK4与“发育迟缓、智力障碍、行为异常和畸形特征”有关。

精准医疗计划负责人特维医生(Dr. Stuart Turvey)在一份声明中表示：“现有人类疾病清单中加入的这一新成员，意味着更少的家庭需要花费数年时间为孩子的疾病寻找答案。”他说：“从现在开始，当儿童被证实在MARK4中有类似变异的话，可以接受诊治，也将被允许对此情况进一步研究，为孩子们创造更好的未来。”

基因检测已协助确认了两名十几岁患有神经发育障碍兄弟的病况。

卑诗儿童医院称，全省每25个出生的儿童中就有一个患有罕见疾病，其中大约一半无法诊治。

特维医生表示，“精准医疗计划”的目标是解决另外25%的问题，“将诊断率从50%提高到75%，并给家庭带来新的希望。”

卑诗儿童医院表示，该团队的大部分工作都得益于“矿掘奇迹”(Mining for Miracles)筹款活动，这是一项来自该省采矿业的筹款活动，自1988年启动以来已筹集了超过4,000万加元。