加拿大研究人员首次发现 乳腺癌易感基因

最近，研究人员确定了一种与遗传性乳腺癌易感性相关的新基因，这是一项具有里程碑意义的发现。

图自ctv

据ctv报道，这是科学家多年来首次确定一种新的易感基因，距离全面了解遗传性乳腺癌又近了一步。

“我们知道遗传学在患乳腺癌的可能性中起着重要作用，遗传性乳腺癌约占所有病例的 10%，”多伦多大学副教授、该研究所首席研究员 Mohammad Reza Akbari 博士说。

在加拿大，大约八分之一的女性会在其一生中患上乳腺癌，该病是全球女性癌症相关死亡人数最多的疾病。

周一发表在《美国人类遗传学杂志》上的这一新信息建议更频繁和更有针对性的筛查以更早地发现乳腺癌，并开辟更多专注于基因的疗法。

该基因称为ATRIP，与 DNA 应激复制有关。

研究人员发现，它似乎不像其他与遗传性乳腺癌相关的基因突变那么常见，但当一个人在 ATRIP中发生突变时，他们患乳腺癌的可能性要大得多。

这一发现可以解释为什么科学家们经常遇到家族中患有乳腺癌的患者，但这些家族成员中没有一个具有与乳腺癌相关的众所周知的基因突变，例如 BRCA 1 和 BRCA 2。

“我们的实验室定期收到来自世界各地的转诊，同一家庭的多名成员被诊断出患有乳腺癌，这表明存在遗传倾向，”Akbari博士说。“尽管如此，我们仍无法将其中许多与已知的乳腺癌基因相匹配。现在 ATRIP 已经被确定，更多的家庭将能够得到他们寻找的答案。”

正是这些家族的基因使他们走上了将 ATRIP 确定为关注基因的道路。

Akbari 也是女子学院医院的科学家，他与波兰波美拉尼亚医科大学的 Cezary Cybulski 博士和魁北克拉瓦尔大学的 Jean-Yves Masson 博士合作，检查了 510 名患有遗传性乳腺癌的女性的基因测序。

510 名女性中有两名女性携带罕见的 ATRIP 突变。受此启发，研究人员查阅16,000 名波兰乳腺癌患者的数据，发现42名患者的基因变异。

为了进一步证实这一点，研究人员随后查看了英国生物银行中的数据，该数据库包含 450,000 人的健康信息。

他们发现，ATRIP 中的某些突变可以显着预测乳腺癌的发展，而且它也不仅仅影响波兰血统的女性。

ATRIP 对于特殊蛋白质与 DNA 复制停滞的单链 DNA 结合的过程至关重要——当该基因被正确激活时，如果 DNA 复制过程中存在压力，它有助于引发损伤反应。从本质上讲，这个基因需要正常运作才能在 DNA 损伤后向身体发出信号，并让蛋白质正确结合。

所有癌症都是由 DNA 的变化引起的，这些变化导致细胞不受控制地分裂并扩散到身体的其他组织，形成我们所知的肿瘤。

研究人员相信这将为那些拥有这种基因并患上乳腺癌的人带来更好的治疗。

“虽然还需要进一步研究，但我们已经知道化疗对在 ATRIP 基因突变患者中观察到的同源重组缺陷 (HRD) 乳腺肿瘤特别有效，”Akbari 说。“因此，那些携带 ATRIP 突变的患者现在将能够从他们的临床团队那里获得更有针对性和更精确的护理——改善他们的治疗结果和生存机会。”

目前，该团队正在其数据库中寻找更多患有遗传性乳腺癌的家庭，以便为 ATRIP 找到更多匹配项，从而更好地了解其对癌症发展的影响。

“我们知道，识别这种基因突变将对所有受家族性乳腺癌影响的人产生有意义的影响。”