全身痕痒皮肤变黄 加国婴儿患上罕有遗传肝病

Armando Perez由3个月大婴儿时期开始，不断感到十分痕痒，最初看医生亦找不出答案，作出一连串检查后才发现患有一种罕有遗传肝病，现今没有治愈方法，最终可能需要进行肝脏移植。

Armando的母亲Alexandra Perez表示，Armando在婴儿时期已感到十分痕痒，身体多处被抓伤；Alexandra最初以为Armando过敏，故尝试使用不同的洗衣粉及沐浴露，但Armando仍然十分痕痒，到他大约两岁半时，皮肤更变黄，Alexandra才觉得Armando的身体不正常。

Alexandra带Armando看医生，进行血液检查，结果指Armando“完全没有事”，而医生将Armando转介至儿科医生，及在医院接受1星期检查。

检查结果发现Armando患有进行性家族性肝内胆汁滞留症（Progressive family intrahepatic cholestasis；简称为PFIC），是一种罕有的遗传肝病，在全球每5万至10万人中，会有1人患上。

美国科罗拉多州儿童医院儿科医生Cara Mack表示，美国每年诊断出40至80宗这种病例，而该疾病亦分为6种不同病型。

Armando的是属于第2型，是由减少胆汁流量的基因突变所引致。

Mack表示，由于胆汁酸滞留在肝脏中，直接损害肝脏而导致疤痕形成，并最终导致肝硬化；她表示，该疾病会令儿童的生长迟缓，因为患病儿童没法分解脂肪或吸收维生素A、D、E及K，而缺乏这些维生素，会导致严重出血，而且会令骨变薄，容易发生骨折。

她表示，患有这种疾病的病人，主要症状是严重痕痒，因为胆汁酸被卡在肝内，而且向后进入血管，并在血管中积聚。

Alexandra及其丈夫是基因携带者，且有25％机会传给下一代；两人一共有3名子女，只有Armando患有这种遗传病。

Alexandra表示，Armando在10岁前可能要接受肝脏移植，否则身体更加危险，而且现今没有任何可治愈的方法。